β地中海贫血产前基因诊断

近日，由四川大学华西第二医院儿科汪凤兰教授主持研究的四川省重点科研项目《β地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究》通过了省科技厅组织的成果鉴定。

　　四川省β地中海贫血发病率高达2.18％，其中重型β地中海贫血是危害儿童健康和威胁生命的重要遗传性疾病。

　　汪凤兰等利用MASPCR方法进行β地中海贫血的基因诊断，对重型β地中海贫血胎儿实施终止妊娠，减少其出生率。他们在MASPCR基因诊断检测及产前基因诊断的指导下进行了两例脐血细胞移植治疗，为提高重型β地中海贫血患儿的生存质量提供了治疗前景。

　　有关专家认为，课题组采用的MASPCR方法，具有操作简单、快速准确、经济、无放射性及一次可检测多种突变基因型等特点。

　　该研究立题有据，针对性强，设计科学，方法可靠，结论可信，使四川地区的β地中海贫血产前基因诊断的推广及进行婚前和孕妇人群的常规普查成为可能。(张文琴)

2003年06月12日《健康报》